地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失,或缺陷使某种珠蛋白链合成,受到抑制而引起的溶血性贫血,为单基因遗传病。贫血=地贫?
济南艾玛妇产主任介绍:
贫血≠地贫!但是地中海贫血的孕妈妈,可以同时合并缺铁性贫血!
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。下面主要介绍α地中海贫血分型:
静止型
定义:由于缺失一个α-基因而引起的α-地贫。
临床表现:无任何症状
血常规:正常或轻微小细胞低色素性
Hb电泳分析:正常
标准型
定义:由于缺失两个α-基因而引起的α-地贫。
临床表现:一般无症状
血常规:MCV <80 fL,MCH <27 pg,Hb 正常或轻度下降
血象:小细胞低色素性贫血,少数红细胞内可见亨氏小体
Hb 电泳:HbA2 ≤2.5%
母亲有地中海贫血会对宝宝有影响?
假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因;
假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有一部分的机会为正常,一半的机会为基因携带者,另一小部分的机会为重型地中海贫血患者。
如何检查是否有地贫基因携带?
初筛:血常规
MCV(红细胞平均体积)≤82fl;
MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg
只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
复筛:血红蛋白电泳
对于MCV<80 fL,MCH<27 pg 的小细胞低色素性贫血,在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血,可进行血红蛋白电泳进行分析。
对于多次妊娠均不幸都孕育了重型地贫胎儿的母亲,可以来去各个医院的生殖医学中心行植入前诊断,即挑选未携带地贫基因的胚胎移植受孕,减少引产对孕妈妈的伤害。