遇到了地中海贫血,该如何筛查预防?
2025-01-25  来源:济南艾玛妇产医院

  地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失,或缺陷使某种珠蛋白链合成,受到抑制而引起的溶血性贫血,为单基因遗传病。贫血=地贫?

  济南艾玛妇产主任介绍:

  贫血≠地贫!但是地中海贫血的孕妈妈,可以同时合并缺铁性贫血!

  通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。下面主要介绍α地中海贫血分型:

  静止型

  定义:由于缺失一个α-基因而引起的α-地贫。

  临床表现:无任何症状

  血常规:正常或轻微小细胞低色素性

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  Hb电泳分析:正常

  标准型

  定义:由于缺失两个α-基因而引起的α-地贫。

  临床表现:一般无症状

  血常规:MCV <80 fL,MCH <27 pg,Hb 正常或轻度下降

  血象:小细胞低色素性贫血,少数红细胞内可见亨氏小体

  Hb 电泳:HbA2 ≤2.5%

  母亲有地中海贫血会对宝宝有影响?

  假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因;

  假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有一部分的机会为正常,一半的机会为基因携带者,另一小部分的机会为重型地中海贫血患者。

  如何检查是否有地贫基因携带?

  初筛:血常规

  MCV(红细胞平均体积)≤82fl;

  MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg

  只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。

  复筛:血红蛋白电泳

  对于MCV<80 fL,MCH<27 pg 的小细胞低色素性贫血,在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血,可进行血红蛋白电泳进行分析。

  对于多次妊娠均不幸都孕育了重型地贫胎儿的母亲,可以来去各个医院的生殖医学中心行植入前诊断,即挑选未携带地贫基因的胚胎移植受孕,减少引产对孕妈妈的伤害。


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