无创DNA检测和传统的唐氏筛查，二者都是针对唐氏综合征的筛查，不管哪个检查，都有不完美的地方，都有适用不适用的问题，所以，还是需要我们来做出选择。

　　下面我们就针对，唐氏综合征的以上两种筛查方法做一个比较。

　　无创DNA检测唐氏筛查

　　能否用于唐氏综合征的筛查能能，能否用于唐氏综合征的诊断否否

　　是否能筛查基因，微缺失微重复可选择性筛查否

　　是否能筛查神经管奇形否是

　　检测方法抽孕妈妈外周血抽孕妈妈外周血

　　是否需要空腹抽血不必需需要

　　检测孕周孕12~26周(孕12~22周濢佳)孕15~20周

　　出报告时间1~2周2~3周

　　高风险人群的处理行产前诊断行产前诊断

　　如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。

　　如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查，除外胎儿神经管奇形(如脑积水、脊柱裂等)。

　　如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。

　　无创DNA检测在孕26周前，可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。

　　对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险。

如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有漏筛的风险，故仍应在后期定期筛奇检查。

　　为什么没有把无创DNA检测，作为常规筛查唐氏综合征的手段?

　　要成为常规筛查手段，除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外，还需要费用较低，也就是具有较好的经济-效益比，而无创DNA检测的费用较高，目前无创DNA检测，是没有在临床用作常规筛查的重要障碍。